Mendels arvelighedslove - en forklaring af Mendels love

Mendels arvelighedslove (eller bare Mendels love) forklarer, hvordan børn kan ligne deres forældre. De kan også forklare, hvorfor fysiske træk kan springe en generation over. I mange århundreder beskæftigede man sig ikke med disse ting, da forplantning og arvelighed var guds værk, som mennesker ikke skulle blande sig i. Men en østrigsk munk besluttede sig for at undersøge, hvordan naturen fordelte de fysiske træk fra generation til generation. Af dette arbejde opstod Mendels arvelighedslove, der er det fundament, som den moderne genetik hviler på, og som husdyr- og planteavl benytter sig naturligt af. I denne artikel kan du læse om Mendels love, og hvordan Mendel - skønt han var meget grundig - alligevel overså nogle af naturens hemmeligheder.

Hvad opdagede Mendel?

Johann Gregor Mendel var en østrigsk munk, der i 1865 udgav en artikel om, hvordan arvelige egenskaber videregives fra forældre til afkom. Hans arbejde bestod i at beskrive, hvordan bestemte egenskaber hos ærteplanter blev videregivet fra generation til generation, i et fast mønster. Dette arbejde udmøntede sig i to grundlæggende love: Mendels 1. lov - udspaltningsloven - og den 2. lov - loven om uafhængighed. Disse love blev grundlaget for den moderne genetik.

Fra Darwin til Mendel

For at forstå vigtigheden af Mendels opdagelse af arvelighedslovene må man starte ved en af biologiens helt store skikkelser - Charles Darwin. Næsten 10 år efter udgivelsen af Arternes oprindelse kom Darwin med et bud på, hvordan egenskaber overføres fra generation til generation. Denne teori kaldte han pangenese, og bestod i at små partikler blev overført for hver celletype til kønscellerne. Afkommet blev derfor et gennemsnit af faderen og moderen. Afhængigt af hvor meget eller hvor lidt disse kim blev påvirket af miljøet, kunne afkommet adskille sig mere eller mindre fra forældrene. På denne måde mente Darwin, at miljøet kunne forme afkommet i arternes udvikling.  Selvom Darwin var en stor skikkelse i naturvidenskaben, fik hans teori mange kritikere, og Darwin selv sloges også med mange problemer omkring denne opfattelse, da den ikke kunne forklare væsentlige elementer i dyrenes udvikling - blandt andet hvordan variationerne opstod, hvis afkommet var et gennemsnit af forældrene, og hvilke påvirkninger der skulle til, før forandringerne opstod. 

Havde internettet været opfundet dengang, ville det have taget Darwin et øjeblik at finde Mendels arbejde og med det samme konkludere, at hans fejl lå i opfattelsen af, hvordan arvelige egenskaber nedarves.

Mendels 1. lov - udspaltningsloven

Forståelsen for de arvelige egenskaber havde nemlig aldrig været udforsket, og i det store hele var synet på arvelige egenskaber lidt betinget af gætteri og overtro. Men Mendel besluttede sig for at undersøge fænomenet nærmere. Systematisk undersøgte han arvelige træk hos ærteplanter og kunne følge disse egenskaber fra generation til generation. I første forsøgsrække undersøgte han farven på ærtebælgene hos planterne. Ved at rendyrke linjer med grønne og gule bælge undersøgte han, hvad der skete, når han krydsede disse linjer. Resultatet af forsøget ledte frem til den konklusion, at arvelige egenskaber nedarves i et mønster, hvor nogle fysisk træk - fænotypen - slår igennem, mens andre fysiske træk undertrykkes. Ved at undersøge flere generationer af ærteplanter fandt han frem til, at de fysiske træk arves gennem to arveanlæg - et fra far og et fra mor - og ved dannelsen af kønsceller fordeles et træk fra enten far eller mor til hver kønscelle. Dette kaldes udspaltningsloven. Afhængigt af om den fysiske egenskab kommer til udtryk eller ej, taler man om dominante eller vigende egenskaber. Den danske plantefysiolog Wilhelm Johannsen indførte begrebet gen for disse egenskaber, og i dag anvendes betegnelserne dominante og recessive gener for de træk, der enten kommer til udtryk eller undertrykkes. Det er derfor fysiske træk fra din far kan være synlige, mens det samme træk fra din mor er usynligt - f.eks. øjenfarve eller øreform. De dominante gener skrives med stort bogstav, mens de recessive gener skrives med små bogstaver. 
Hvis man prøver at lave et simpelt arveligheds-skema for 1 gen, kunne det opskrives på følgende måde, hvor R er det dominante gen, og r det recessive gen.

Her kan det ses, at udspaltningsforholdet er 3:1 for det dominante gen. Hvis man antog, at R=rød farve og h=hvid farve på en blomst, ville det betyde at 75% af afkommet mellem krydsningen ville blive røde, og 25% hvide. Dette skyldes, at  75 % af afkommet har mindst et dominerende gen for rød blomsterfarve (R), mens kun 25 % har begge recissive gener for hvid blomsterfarve (h). Da Mendel lavede sine forsøg, nåede han frem til et lignende forhold, da han sammenlignede ærtebælge. Gener, der følger den 1. mendelske lov, vil derfor altid udspaltes i forholdet 3:1.

Mendels 2. lov - uafhængighedsloven

Mens Mendel avlede sine ærteplanter, fandt han på at undersøge to egenskaber samtidig. Dette kunne eksempelvis være, om ærtebælge var gule eller grønne, kombineret med om ærterne var rynkede eller glatte. Ved disse undersøgelser nåede han frem til den konklusion, at egenskaberne nedarves uafhængigt af hinanden, idet bælgens farve ikke nødvendigvis var afhængig af, om ærterne indeni var rynkede eller glatte og omvendt. 

Opskrives igen et arvelighedsskema, hvor R=rød farve, h=hvid farve, M=krøllede blade og m=glatte blade, fås følgende udspaltningsforhold, såfremt generne overholder Mendels 1. og 2. lov: 
 

Ud fra tabellen ses det, at der er  9 røde med krøllede blade, 3 røde med glatte blade, 3 hvide med krøllede blade og 1 hvid med glatte blade. Udspaltningsforholdet er således 9:3:3:1, hvilket omtrentligt matcher det forhold, Mendel fik, da han undersøgte to træk hos ærteplanterne. 

Nu må man ikke tro, at Mendel bare gik og hyggede sig og plantede lidt planter her og der. Ud fra optegnelser viste det sig, at Mendel brugte over 28.000 ærteplanter til at eftervise sine ideer og talte omkring 30.000 ærter - det er pænt meget. Derfor er der en vis statistisk vægt i de arveforhold, han konkluderede. Han kunne dog ikke vide, at han kun havde set en del af sandheden. Generne havde nemlig lidt flere hemmeligheder end dem, Mendel havde afsløret.

Koblede gener og epistasi

Hvad Mendels forsøg nemlig ikke viste var, at det ikke er alle træk (gener), der nedarves uafhængigt af hinanden. Dette opdagede den amerikanske genetiker Thomas H. Morgan i forsøg med bananfluer. Han opdagede, at visse træk fulgtes ad og var koblet til hinanden. Rent praktisk betød det, at når generne adskiltes efter Mendels 1. lov, ville nogle gener følges ad, selvom de koder for vidt forskellige fysiske træk. Thomas Morgan opdagede, at koblingen var afhængig af, hvor på kromosomet generne sad, og kunne dermed rent faktisk beskrive rækkefølgen af gener på kromosomet. Dette ledte senere frem til udviklingen af koblingskort, der den dag i dag bruges til at kortlægge genernes placering på kromosomer.

Hvad Mendel heller ikke vidste var, at nogle gener styrer funktionen af andre gener - dette kaldes epistasi. Det betyder, at selvom begge gener er til stede og burde udvise de fysiske træk, udvises de ikke. Dette kan skyldes, at det ene gen bestemmer over det andet gen. 

Eksempel: Der skal tegnes en cirkel i skolegården med kridt. Person 1 henter kridtet, person 2 udpeger området, hvor cirklen skal tegnes, og person 3 tegner cirklen. Hvis person 1 taber kridtet på vejen, udløser det, at cirklen ikke tegnes - person 1 bestemmer således, om cirklen bliver tegnet eller ej. Dette er essensen i epistasi - et gen kan styre funktionen af de øvrige gener, uafhængigt af hinanden. Hvis Mendel var stødt ind i dette fænomen, ville hans resultater se meget anderledes ud.

Transposoner - hoppende gener

Havde Mendel nemlig undersøgt majs, ville han være stødt ind i det fænomen, som Barbara McClintock stødte på - variation af farven på majskorn. Det lyder umiddelbart ret kedeligt, men for en nysgerrig sjæl som Barbara McClintock var det en udfordring, hun ønskede at undersøge nærmere. For hver generation skiftede de farvede majskorn tilsyneladende plads på majskolben. Det kunne ikke rigtig beskrives som mutationer alene, og derfor måtte forklaringen være en anden. Gennem grundige undersøgelser og studier af majskolber fandt hun ud af, at disse variationer skyldes, at gener kunne springe rundt på kromosomet og dermed skifte plads. Mod al forventning opdagede hun, at gener ikke bare var statiske dele af et kromosom, men dynamiske enheder, der kunne frigøre sig fra en position og indtage en ny. Dette fænomen kaldes transposoner eller hoppende gener. Fænomenet gjorde det pludselig muligt at forklare, hvordan de enkelte majskorn kunne skifte farve fra generation til generation. For dette arbejde modtog Barbara McClintock nobelprisen i 1983, og hun indskriver sig dermed i rækken af forskere, der har gjort så store opdagelser, at den største videnskabelige pris kan tildeles. 

Mendels forsøg afslørede aldrig eksistensen af disse transposoner, da de ærteplanter han undersøgte ikke udviste disse træk. Det er ikke ensbetydende med, at de ikke var der. Måske valgte Mendel blot træk, som han med sikkerhed vidste var tydelige og entydige fra generation til generation.

Fra Mendel til Mars

Mendels forsøg med ærter var en fantastisk bedrift og et forbillede på naturvidenskabelig undersøgelse og systematik, der i dag formentlig ville indbringe ham nobelprisen. Hans opdagelser har banet vejen for forståelsen af, hvordan vores fysiske træk nedarves i faste mønstre, og at Darwins pangenese-teori var langt fra sandheden. Havde Darwin kendt til Mendels forsøg, ville han måske være nået frem til den konklusion, at afvigelserne i generne er den grundlæggende årsag til den naturlige variation. 
Forståelsen af Mendels forsøg bruges i stort set alle genetiske forsøg, og i forbindelse med plante- og husdyrsforædling anvendes Mendels principper i udpræget grad, når et eller flere træk udvælges til avl. 
Skulle vi mennesker bosætte os på Mars, ville vi være tvunget til at fremavle planter, der kunne tåle miljøet på Mars. Her ville vi uden tøven begynde at avle systematisk efter bestemte egenskaber - fuldstændig ligesom den østrigske munk lærte os det for over 100 år siden.